Thompson ＆ Thompson醫用遺傳學(Thompson ＆ Thompson Genetics in Medicine 6/e)

頁數：444    裝訂：平裝 　開數：16K 　印刷：雙色

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圖:254個
表:90個

簡介:
本書的最大特色，是以一系列的病例闡明遺傳疾病、病理診斷、處理及諮商的一般方法，並將遺傳學在醫學上的應用原則介紹給醫學生，提供必要的背景知識，讓廣泛且快速增加的文獻容易被閱讀吸取而融入這個領域中。在內容上有人類遺傳學基本原則的精確闡述，以及強調人類疾病的基因與分子機轉，並輔以醫學實例加以解說重要的觀念等。針對任何修習醫學或遺傳學的學生、臨床醫師或護理、物理治療人員等相關領域的專業人士而言，都會發現這是一本將人類遺傳學應用於健康疾病的精闢之作，想研究此領域的讀者不可或缺的教科用書。

前言(Preface):
35年前初版的醫學遺傳學 (Genetics in Medicine)，詹姆斯湯普生與瑪格麗特湯普生 (James and Margaret Thompson) 的前言這麼寫著：

遺傳學，對於臨床前醫學教育之各門基礎科學十分重要，在臨床醫學、公共衛生及醫學研究等領域有重要的應用。隨著遺傳學於醫學中的角色獲得確認，伴隨而來的問題便是如何在大學課程中安排這門科目，而這個問題迄今在多數醫學院裡仍未完全獲得解決。這本書正是將遺傳學應用於醫學的原則介紹給醫學生，提供學生必要的背景知識，以閱讀這個領域中廣泛且快速增加的文獻，倘若他們的高年級先進也覺得本書實用，我們將更為滿意。

當我們對於遺傳學與基因組的認識，快速地成為公共衛生與醫療工作所不可或缺的部分時，上述也獲得印證。這本新的第六版醫學遺傳學，也有與先前五個版本相同的目標：提供人類遺傳學的基本原則之精確的闡述，並強調人類疾病的基因與分子機轉。文中觀念並以醫學實例加以說明，這版醫學遺傳學的一項新特色，是以一系列的病例證明並強化疾病遺傳、病理發生、診斷、處理及諮商的一般原則。本書並非準備做為遺傳疾病的概要，也不是人類遺傳學的百科論著，相反的，作者們希望本書能提供學生讀者認識醫用遺傳學這門領域的架構，提供學生在這門領域中開始持續不斷學習所需的基礎。任何修習醫學或遺傳學的學生、高年級大學生、遺傳學畢業生、任何科別的臨床住院醫師、進行醫療服務的醫師、或是護理或物理治療領域相關的醫學專業人士，應該會發現本書是將人類遺傳學應用於健康及疾病之原則，雖非詳盡(或令人疲憊)而是完整的呈現。

ROBERT L. NUSSBAUM, MD
RODERICK R. MCINNES, MD, PhD
HUNTINGTON F. WILLARD, PhD

謝辭(Acknowledgments):
作者們希望表達對於許多同仁們的感謝，由於他們的想法、建議、和評論，使這版醫學遺傳學 (Genetics in Medicine) 獲得改進。個別而言，我們感謝史丹佛大學醫學院的Gregory Barsh在第17章發育遺傳學的特別幫助，以及多倫多病童醫院的Cheryl Shuman和Riyana Babul對於第18章產前診斷內容的協助，我們也感謝Donald Hadley and Sara Hull at the National Human Genome Research Institute; Richard Spielman of the University of Pennsylvania; Terry Hassold, Pat Hunt, and Stuart Schwartz of Case Western Reserve School of Medicine; Eric Fearon of the University of Michigan; David Ledbetter of the University of Chicago; Huda Zoghbi and Lisa Shaffer of the Baylor College of Medicine; George Stamatoyannopoulos and Peter Byers of the University of Washington; Aravinda Chakravarti, David Valle, and Garry Cutting of Johns Hopkins School of Medicine; Mark Kay of Stanford University; Michael Hershfield of Duke University; Charles Scriver and Paula Waters of McGill University; Alex Levine, Joe Clarke, David Chitayet, Peter Ray, and Donald Mahuran of The Hospital for Sick Children, Toronto; Ants Toi of the University Health Network, Princess Margaret Hospital, Toronto; Peter St. George-Hyslop of the University of Toronto; Joseph Goldstein of the University of Texas South-western Medical Center; Robert Desnick of the Mount Sinai School of Medicine, New York; Diane Cox of the University of Alberta; and Douglas C. Wallace and John M. Shoffner of Emory University。

我們深深地感謝我們的同仁們，以及友人Dr. Margaret Thompson，不僅是由於她幫忙覆核新的資料，也感謝她在改版過程中的信任與指導。最後，在無數個小時的編寫時，我們感謝家人的耐心及體諒，以完成第六版醫學遺傳學。

目錄(Contents):
第1章
導言 1
遺傳學在醫學的角色　1
遺傳疾病的分類　2
前瞻　2
第2章
遺傳的染色體基本原則 4
人類染色體　5
體細胞的生命週期　5
減數分裂　9
人類配子生成及受精作用　12
有絲分裂與減數分裂在醫學上的關聯　15
第3章
人類基因組：基因及染色體的構造與功能 17
DNA結構：簡單的複習　17
中心思想：DNA→RNA→Protein　18
基因表現的基本原理　22
人類染色體的結構　27
人類基因組的組織　30
基因表現的變異及其與臨床醫學的關連　31
第4章
人類分子遺傳學的工具 33
個體DNA及RNA序列的分析　33
核酸分析的方法　41
聚合鏈鎖反應　44
染色體原位雜交　46
DNA序列分析　48
蛋白質分析的方法　49
第5章
單基因遺傳的型態 51
術語學　51
典型孟德爾式遺傳的遺傳疾病　53
體隱性遺傳　56
體染色體顯性遺傳的父母　61
X染色體連鎖遺傳　65
偽體染色體性遺傳的形式　71
不典型的遺傳形式　72
摘要　77
第6章
個體遺傳的變異性：突變及多形性 79
突變　79
突變的分子學基礎及他們的偵測　81
人類遺傳的多樣性　87
蛋白質的遺傳變異性及多形性　87
DNA中遺傳的變異性及多形性　90
多形性在醫用遺傳學上的應用　93
第7章
族群的遺傳變異 95
人類族群的遺傳多樣性　95
表現型、基因型及基因頻率　96
哈－溫定律　97
X染色體連鎖基因頻率與基因型頻率　98
干擾哈－溫定律之因素　99
結論 108
第8章
基因圖譜與人類基因組計畫 111
人類基因的物理性圖譜　111
藉連鎖分析人類基因定序　118
人類基因圖譜之應用　125
人類基因圖譜計畫　132
第9章
臨床細胞遺傳學 135
細胞遺傳學緒論　135
染色體異常　140
親代起源之影響　151
人類減數分裂之染色體研究　153
孟德爾疾病及細胞遺傳影響　153
癌症之細胞遺傳分析　154
第10章
臨床細胞遺傳學：體染色體及性染色體
疾病 157
體染色體疾病　157
性染色體及其異常　165
以臨床病例研究說明遺傳學原則
第11章
分子疾病的原則：由血紅素病變學到的
課程 181
突變對蛋白質功能的影響　181
突變如何打斷生物正常蛋白質的生成　183
血紅素以及它們的疾病　184
血紅素的基因異常　187
結論　201
第12章
遺傳疾病的分子及生化基礎 203
不同種類蛋白質的突變所導致的疾病　203
酵素的缺陷　206
受體蛋白質的缺陷　218
運輸的缺陷　222
結構蛋白的失調　225
神經退化性失調　234
藥物遺傳的疾病　249
結論　253
第13章
遺傳疾病的治療 255
遺傳疾病治療的現行狀態　255
治療遺傳疾病的特別考慮　257
治療的策略　258
第14章
免疫系統之遺傳學 277
主要組織相容性複合體　277
免疫球蛋白　281
T細胞之抗原受體　284
免疫系統的單一基因疾病　285
第15章
複合遺傳疾病之遺傳學 289
質化疾病性狀之遺傳分析　289
量化性狀的遺傳分析　293
複合性狀的基因圖譜　297
複合遺傳之疾病　299
結論　309
第16章
遺傳學與癌症 311
癌症生物學　311
癌症的遺傳基礎　312
致癌基因　313
抑癌基因　320
株源演化使腫瘤進展　330
癌症與環境　331
結論　332
第17章
發育的遺傳觀點 335
介紹發育生物學　335
發育過程中基因的角色　336
早期發育：受精至原腸形成　339
發育時的基因表現　341
臨床實用發育遺傳學　350
近來發育遺傳學的進展與可能應用　355
第18章
產前診斷 359
產前診斷的適應症　359
產前診斷的遺傳諮詢　360
產前診斷的方法　360
新興的產前診斷技術　368
實驗室檢查　369
產前診斷對預防和處置遺傳疾病產生的效果　372
結論　372
第19章
遺傳諮詢及機率評估 375
遺傳諮詢　375
遺傳諮詢的病例處理　377
確定再發生機率　379
結論　388
第20章
遺傳學與社會 391
遺傳疾病的族群篩檢　391
醫學遺傳學的倫理議題　393
基因頻率產生之優生學與非優生學的效果　396
結論　397

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